Типи спадкових порушень обміну речовин

До теперішнього часу відомі сотні генетичних порушень обміну речовин, і вчені припускають, що будуть відкриті нові захворювання цього типу. Коротко розповімо лише та деяких - найпоширеніших і важливих метаболічних порушеннях.

Лізосомні хвороби накопичення. Лізосоми - це простору всередині клітин, де розщеплюються відходи обмінних процесів. Дефіцит різних ферментів всередині лізосом може призвести до накопичення токсичних речовин, викликаючи наступні метаболічні порушення:

• Синдром Гурлера (аномальні кісткові структури і затримка розвитку);
• Хвороба Німана - Піка ( у хворої дитини спостерігається збільшення печінки, нервові пошкодження, труднощі при годуванні);
• Хвороба Тея-Сакса (прогресуюча слабкість у дітей у віці близько одного місяця, важкі нервові пошкодження; такі пацієнти зазвичай доживають лише до 4-5 років);
• Хвороба Гоше (болі в кістках, збільшення печінки, низькі рівень тромбоцитів; часто симптоми м'які, можуть бути присутніми у дітей і дорослих);
• Хвороба Фабрі (біль у кінцівках у дітей, хвороби серця і нирок, інсульти - у дорослих; це порушення зустрічається тільки у чоловіків);
• Хвороба Краббе (прогресуючі нервові пошкодження, затримка розвитку у дітей; іноді це захворювання зустрічається і у дорослих).

Галактоземия - порушення, при якому неможливе нормальне розщеплення одного з цукрів - галактози. У новонародженого спостерігаються такі симптоми, як жовтяниця, блювота і збільшення печінки після годування грудним молоком або звичайними сумішами.

Лейциноз. Це захворювання також називають хворобою сечі із запахом кленового сиропу. Дефіцит ферменту BCKD-кінази призводить до накопичення амінокислот в організмі. Результатом стають нервові пошкодження, з'являється характерний симптом - сеча з запахом кленового сиропу.

Фенилкетонурия. Через дефіцит ферментів рівень фенілалаліна в крові стає небезпечно високим. Якщо хворобу не почати лікувати вчасно, її результатом може стати розумова відсталість.

Мітохондріальні захворювання. Порушення функціонування мітохондрій призводить до пошкодження м'язових клітин.

Атаксия Фридрейха. Проблеми, пов'язані з білком фратаксіном викликають пошкодження нервової тканини і, часто, хвороби серця. На першому або другому десятилітті життя (іноді - пізніше) у пацієнтів з цим порушенням з'являються проблеми з ходьбою і інші симптоми.

Пероксисомні порушення. Пероксисоми - це схожі на лізосоми невеликі порожнини всередині клітин, наповнені ферментами. Порушене функціонування ферментів в пероксисомах може призвести до накопичення токсичних продуктів метаболізму. До пероксисомним порушень відносяться:

• Синдром Цельвегера (аномальні риси обличчя, збільшена печінка, пошкодження нервових тканин у немовлят);
• Адренолейкодістрофія (симптоми ушкоджень нервових волокон можуть проявлятися у дітей або у людей старше 20 років).
  

  
  

Порушення метаболізму металів. Рівень металів в крові контролюється особливими білками. При вроджених порушеннях метаболізму металів неправильне функціонування цих білків призводить до накопичення металів в організмі. Порушеннями цього типу є:

• Хвороба Вільсона - Коновалова (накопичення міді в печінці, головному мозку та інших органах);
• Гемохроматоз (кишечник поглинає надлишкову кількість заліза, яке накопичується в печінці, підшлунковій залозі, суглобах і серце, викликаючи серйозні ушкодження органів).

Органічні ацидемії. До захворювань цього типу належать, наприклад, метилмалонова ацидемія і пропіонова ацидемія.

Діагностика

Деякі метаболічні розлади виявляються в ході стандартного обстеження новонароджених. Так, у багатьох країнах дітей перевіряють на фенілкетонурію та галактоземію. Проте, ніде не проводяться обстеження на виявлення всіх відомих вроджених метаболічних розладів, тому багато хто з них діагностують лише після появи перших симптомів. Якщо ознаки метаболічного порушення вже з'явилися, проводяться спеціальні аналізи крові або ДНК, які дозволяють діагностувати більшість захворювань цього типу. Звернення в спеціалізований медичний центр (як правило, такі центри працюють при великих університетах чи дослідницьких інститутах) збільшує ймовірність швидкої постановки правильного діагнозу.

Лікування

Можливості медицини для лікування пацієнтів в спадковими порушеннями обміну речовин обмежені. Генетичні дефекти, що лежать в основі цих захворювань, що не піддаються коригуванню сучасними технологіями. Тому терапія зосереджується не на основній причині, а на наслідках - тобто, на конкретних метаболічних проблеми, викликаних дефектними генами.

Загальні принципи, на яких грунтується лікування вроджених метаболічних розладів:

• Зменшити споживання або повністю відмовитися від продуктів або медикаментів, які не можуть нормально перероблятися в організмі.
• Замінити ферменти або інші хімічні речовини, які не виробляються в достатній кількості, або є неактивними, що по можливості нормалізувати обмін речовин.
• Видаляти токсичні продукти обмінних процесів, які накопичуються в організму через метаболічних порушень.

Серед способів лікування метаболічних розладів можуть бути:

• Спеціальні дієти, з яких виключені продукти, які не можуть перероблятися в організмі пацієнта;
• Прийом різних препаратів, стимулюючих обмін речовин;
• Очищення крові від потенційно небезпечних токсинів за допомогою спеціальних засобів.

Оскільки ці захворювання зустрічаються рідко, в звичайних лікарнях не завжди можна знайти фахівців, які знають, як працювати з такими пацієнтами. При можливості пацієнту слід проходити лікування в медичних центрах, що спеціалізуються на генетичних порушеннях обміну речовин.

Європейські медики, спільно з товаришами з науки, продовжують комплексне дослідження впливу різних продуктів на здоров'я і самопочуття.

Чергове дослідження стосується впливу різних продуктів і страв на тривалість і якість сну. Деякі популярні овочі та фрукти приносять бадьорість, тому їсти їх на ніч - гарантія безсоння. Зате за допомогою цих продуктів можна швидко схуднути за рахунок поліпшення метаболізму і стати набагато енергійніше з ранку.
Апельсин і апельсиновий сік - ні в якому разі не можна їсти перед сном, а ось вранці - скільки завгодно. До цитрусовим, що викликає безсоння, вчені також віднести грейпфрут і лимон.

Соуси і закуски. Перед сном ні в якому разі не можна їсти васабі, хрін і соуси. Дані продукти лише збуджують апетит і не дають організму розслабитися.
Дієтичні супи - заборонені вечірні страви. Особливо, якщо до складу супчика входить селеру.
Всі вищеперелічені блюда потрібно їсти вранці або вдень, а от увечері краще обмежитися легкою вечерею, щоб не напружувати шлунок перед самим відходом до сну.
Відмінний продукт від безсоння, який до того ж допомагає швидко схуднути, поліпшити обмін речовин і вивести зайву рідину з організму - зелений кави. Напій завоював популярність серед чоловіків і жінок по всьому світу завдяки відмінним результатам в схудненні.

Ми змушені їсти, щоб поповнювати запаси енергії і матеріалу, який бере участь у будівництві клітин і тканин нашого організму. Споживані продукти містять вуглеводи, які легко засвоюються, підвищуючи рівень глюкози. У разі активного способу життя після їжі, отриманий цукор повністю засвоюється нашими м'язами, а на "зайві" кілограми його не залишається. Але не всі можуть дотримуватися режиму нормального харчування та перебиваються перекушуваннями або рясним пізньою вечерею перед сном.

Дієтологи не рекомендують вечеряти перед самим сном, оскільки отриманий з їжею цукор не встигає переробити м'язами, адже після їжі ми відразу йдемо спати. Неперероблені глюкоза, вступаючи в печінку, перетворюється на жир, який осідає по всьому організму у вигляді зайвої ваги. Спочатку це може привести до ожиріння ваших внутрішніх органів, а потім до цукрового діабету, гіпертонії, атеросклерозу.

Під час сну і відпочинку відпочиває не тільки наш мозок і органи, пізню вечерю також "спить" в дванадцятипалій кишці. Незважаючи на сон деяких органів, підшлунковій залозі доводиться активно працювати, виробляючи ферменти, необхідні для розщеплення спожитих білків, жирів і вуглеводів, а жовчний виділяє жовч, яка перетравлює їжу.

Однак через застій дванадцятипалої кишки жовч не може потрапити далі по шлунково-кишковому тракту і застоюється в жовчному, перетворюючись на густу масу, а потім в камені. Крім цього, в кишечнику проходять гнильні процеси бродіння неперетравленої їжі, які викликають алергію і інтоксикацію. Продукти розпаду в результаті гниття потрапляють в кров, викликаючи отруєння всього організму.

Щоб уникнути згубних процесів, фахівці рекомендують:

вечеряти не пізніше, ніж за 2-3 години до відходу до сну ;
після їжі деякий час потрібно присвятити невеликим фізичним навантаженням, наприклад, пройтися перед сном;
в пізню вечерю не варто включати продукти, з великим вмістом вуглеводів - рис, хлібобулочні вироби, картоплю. Їх потрібно замінити капустою, морквою або гречаною кашею.
Режим харчування повинен мати розподілене навантаження по калоріях: сніданок - 25% всієї добової норми, обід - 30-40%, вечеря - 15-20%. ,