Фарингит (грец. pharynx, pharyngos глотка +-itis) - запалення слизової оболонки глотки. Розрізняють гострий і хронічний фарингіт.
Гострий фарингіт може бути самостійним захворюванням, а також проявом гострих респіраторних вірусних інфекцій. Розвитку гострого фарингіту сприяють прийом гарячої та холодної їжі, вдихання холодного або містить шкідливі домішки повітря. Хворі скаржаться на сухість і біль в глотці при ковтанні. Загальний стан порушується мало, температура тіла, як правило, не підвищується. При фарінгоскопіі видна різко гіперемована слизова оболонка задньої стінки глотки, піднебінних дужок, м'якого піднебіння. Гострий фарингіт нерідко доводиться диференціювати з катаральну ангіну, при якій основні зміни локалізуються в піднебінних мигдалинах. Лікування полягає в призначенні дієти, що щадить (тепла, м'яка, нераздражающие їжа), полоскань теплими лужними розчинами, що сприяють очищенню слизової оболонки та її зігріванню. Для полоскань використовують також відвари лікарських трав (ромашка, шавлія), мають протимікробну дію.
Хронічний фарингіт може бути результатом гострого. Розвитку хронічного фарингіту сприяють також риніт, синусит, захворювання органів травлення, зловживання алкоголем і куріння, професійні шкідливості та ін Клінічні прояви хронічного фарингіту різноманітні. Однак у всіх хворих виникають біль, відчуття сухості, наявності стороннього тіла в глотці. Залежно від змін слизової оболонки задньої стінки глотки, що виявляються при фарінгоскопіі, хронічний фарингіт поділяють на гіпертрофічний, атрофічний і катаральний. Гіпертрофічний фарингіт характеризується вираженим потовщенням слизової оболонки в області піднебінних дужок і задньої стінки глотки. Різновидами гіпертрофічного фарингіту є хронічний гранулезний і хронічний бічний фарингіт. При хронічному гранулезном фарингіті на поверхні слизової оболонки задньої стінки глотки виявляються горбки (гранули) яскраво-червоного кольору сферичної або овальної форми з гладкою поверхнею, утворені гіперплазованої лімфоїдної тканиною.

При хронічному бічному фарингіті позаду однієї або (частіше) обох піднебінно-глоткових дужок визначається скупчення гіперплазованої лімфоїдної тканини у вигляді яскраво-червоних валиків. При атрофічному фарингіті внаслідок атрофії залоз порушується зволоження слизової оболонки, у зв'язку з цим виникає відчуття болісної сухості в горлі, що посилюється при тривалому розмові. При фарінгоскопіі видно пуща, жовтуватого кольору слизова оболонка, яка здається блискучою, як би лакованої, нерідко з сухими корками засохлого секрету. Хронічний катаральний фарингіт нерідко спостерігається у курців та осіб, що зловживають алкоголем. Хворі скаржаться на біль і рясне скупчення слизу в горлі. Зміни слизової оболонки глотки, що виявляють при цьому за допомогою фарінгоскопіі, нагадують картину гострого фарингіту. Лікування хронічного фарингіту тривале. Насамперед воно спрямоване на усунення тих факторів, які можуть бути його причиною (лікування супутнього захворювання травної системи, виключення дії шкідливих агентів, в т.ч. алкоголю, припинення куріння та ін.) При гіпертрофічному і катаральному фарингіті місцево призначають в'яжучі засоби у вигляді полоскань, змазувань, зрошень. При гіпертрофічному фарингіті гранули і бічні валики припікають кислотами, електрокаутером або використовують кріохірургічний метод. При атрофічному фарингіті лікувальні заходи спрямовані на зменшення відчуття сухості в горлі, для чого застосовують засоби, що стимулюють секрецію залоз, помірно подразнюють слизову оболонку: змащують глотку розчином люголя в гліцерині, в задню стінку глотки вводять прозерин, призначають вітаміни групи В. Для стимуляції регенераторних процесів місцево застосовують препарати вітаміну А, а також АТФ, склоподібне тіло, алое в ін'єкціях. При виражених болях в глотці вдаються до новокаїнові блокадам. Куріння і вживання алкогольних напоїв погіршують прогноз. Профілактика полягає в раціональному лікуванні гострого фарингіту і усуненні факторів, що сприяють розвитку хронічного фарингіту.

рахітоподібних хвороби - група спадкових тубулопатій, клінічна картина яких в ранні терміни захворювання імітує рахіт, але не пов'язана з дефіцитом надходить в організм вітаміну D; їх провідним синдромом є аномалії скелета (ниркові остеопатії).
Патогенетичні механізми формування первинних (спадкових) тубулопатій пов'язують з наступними факторами: генетично детермінованими порушеннями структури мембранних білків-носіїв; ензимопатій спадково обумовленою недостатністю ферментів, що забезпечують активний мембранний транспорт; зміною чутливості рецепторів клітин канальцевого епітелію до дії гормонів; змінами загальної структури цитомембран клітин при дисплазиях, в походженні яких певна роль належить спадковим чинникам. Вторинні тубулопатій виникають в результаті пошкодження транспортних систем ниркових канальців як при спадкових, так і при набутих хворобах обміну у зв'язку з порушеннями метаболізму за межами нефрона. Вони розвиваються також при запальних захворюваннях нирок, що може зумовити значні диференційно-діагностичні труднощі.
До рахітоподібних хвороб відносяться вітамін-D-резистентний рахіт, вітамін-D-залежний рахіт, хвороба де Тоні - Дебре - Фанконі і нирковий тубулярний ацидоз.
Вітамін-D-резистентний рахіт (сімейний гіпофосфатемічний рахіт, фосфат-діабет) характеризується домінантним типом успадкування, зчепленим з підлогою, можливий також аутосомно-домінантний тип. Патогенез метаболічних розладів при цьому захворюванні складний і достатньою мірою не досліджений. Розвиток його пов'язують з первинним порушенням процесів всмоктування кальцію і фосфору в кишечнику; з первинним дефектом транспорту неорганічних фосфатів у нирках і підвищенням чутливості епітелію канальців нирок до дії паратгормону; з генетично детермінованим поєднанням цих порушень; з синтезом в організмі фосфатуріческіх метаболітів вітаміну D і недостатнім утворенням 25-оксихолекальциферола в печінці.
Захворювання проявляється у дітей в 1-2 роки, але може початися в більш старшому віці. Основними проявами хвороби служать затримка росту і виражені прогресуючі деформації скелета, особливо нижніх кінцівок (по варусному типу, D-образні викривлення; а), що супроводжується порушенням ходи дитини ("качина хода"); значна болючість кісток і м'язів, нерідко м'язова гіпотонія; гіпофосфатемія і гиперфосфатурия при нормальному вмісті кальцію в крові (диференційно-діагностична ознака); виявляються рентгенологічно рахітоподібних зміни кісток, переважно нижніх кінцівок; збереження інтелекту у хворих дітей.
Вітамін-D-резистентний рахіт відрізняється вираженим клінічним поліморфізмом. Залежно від термінів маніфестації, клініко-біохімічних особливостей, чутливості і характеру відповідної реакції на вітамін D виділяють 4 клініко-біохімічних варіанту захворювання. Перший варіант характеризується ранньої (на першому році життя) маніфестацією, незначним ступенем кісткових деформацій, гіпофосфатемією, гіперфосфатурія, підвищенням рівня паратгормону в крові, добре переноситься вітаміну D. Другий варіант відрізняється більш пізньої (на другому році життя) маніфестацією, вираженими кістковими змінами, гіпофосфатемією , значною гіперфосфатурія, резистентністю до високих доз вітаміну D. Третьому варіанту притаманні пізні терміни прояви захворювання (в 5-6-річному віці), тяжкість уражень скелета, виражена гіпофосфатемія, значне зниження абсорбції фосфору в кишечнику при нормальній або незначною гіперфосфатуріі; відзначається також нечутливість до вітаміну D. Четвертий варіант характеризується маніфестацією на другому році життя, помірним ступенем кісткових деформацій, підвищеною чутливістю до вітаміну D і схильністю до розвитку клініко-біохімічної картини гіпервітамінозу D (блювота, нудота, спрага, гіперкальціємія, гіперкальціурія та ін) у відповідь на невеликі дози вітаміну D. Клінічний поліморфізм, особливості патогенезу і метаболічних розладів, широкий діапазон відповідної реакції на вітамін D свідчать про генетичну гетерогенності вітамін-D-резистентного рахіту.
Основними критеріями діагностики вітамін-D- резистентного рахіту служать: клінічні прояви - варусному тип і прогресуючий характер кісткових деформацій нижніх кінцівок з відставанням фізичного розвитку; домінантний, зчеплений з Х-хромосомою тип успадкування патології; біохімічні відхилення в обміні електролітів - низький рівень фосфору в сироватці крові, гиперфосфатурия, нормальні показники загального кальцію в крові (2,3-2,75 ммоль/л), підвищення активності лужної фосфатази крові, підвищення рівня паратгормона в крові, зниження абсорбції кальцію і фосфору в кишечнику; результати рентгенологічного дослідження, при якому виявляють два типи кісткових змін: або зміни епіфізів кісток з розширенням зон проліферації хряща, грубоволокнисту структуру кістки з ознаками остеоидной гіперплазії (повна аналогія з рахітом), або поразка метафізів вже сформувалася кістки і прояви остеомаляції. Гістологічно в кістковій тканині виявляють порушення структури кісткових каналів і трабекул, проліферацію хряща, чергування посиленого утворення остеоидной тканини з ділянками остеопорозу.
Крім того, диференційний діагноз проводять з рядом захворювань спадкового і набутого характеру - хворобою Бланта (при якої основною ознакою є наростаюча варусна деформація великогомілкової кістки як за відсутності змін в інших відділах кістково-суглобової системи, так і метаболічних розладів з системними остеодисплазія - фіброзної остеодисплазія, остеогенезом недосконалим, мармурової хворобою, Педжета хворобою та ін
Лікування вітамін-D-резистентного рахіту як і інших рахітоподібних хвороби, має бути комплексним. Воно спрямоване на корекцію метаболічних розладів, профілактику ускладнень та попередження інвалідизації дитини. Показаннями для лікарської терапії служать: активний процес в кісткової тканини (по Ренгенологіческое даними), підвищення активності лужної фосфатази крові, підвищена екскреція фосфатів з сечею, підготовка хворих до хірургічної корекції. Основними препаратами в терапії вітамін-D-резистентного рахіту є вітамін і його метаболіти. Початкові дози вітаміну D становлять 10 000 - 15 000 ОД на добу. Їх збільшують під контролем показників кальцію і фосфору в сироватці крові та сечі, активності лужної фосфатази крові, дослідження рівня яких має проводитися кожні 10-14 днів. Максимальні добові дози вітаміну D в залежності від клініко-біохімічних варіантів хвороби становлять: при першому варіанті 85 000-100 000 ОД, при другому 150 000-200 000 ОД, при третьому - 200 000-300 000 ОД. При четвертому варіанті хвороби призначення вітаміну D протипоказано. З метаболітів вітаміну D використовують оксидевит у добовій дозі 0,25-3 мкг, при застосуванні якого необхідний особливо строгий контроль за рівнем кальцію в крові (визначається 1 раз на 7-10 днів). В амбулаторних умовах досліджують сечу на вміст кальцію шляхом постановки реакції Сульковіча. Протипоказаннями для консервативної терапії вітаміном D і його метаболітами є індивідуальна непереносимість препаратів, виражена гіперкальціурія (більше 4 ммоль/сут.), Відсутність активного процесу в кістковій тканині за даними лабораторних і рентгенологічних досліджень. У комплекс лікування вітамін-D-резистентного рахіту включають препарати кальцію: глюконат кальцію або хлорид кальцію по 1,5-2 г на добу) і фосфору (фітин 1-1,5 г на добу, гліцерофосфат кальцію 0,5-1 г в добу). Для поліпшення процесів всмоктування кальцію і фосфору в кишечнику рекомендують тривале (5-6 міс.) Застосування концентрованих цитратних сумішей (наприклад, лимонна кислота 24 г, цитрат натрію 48 г і дистильована вода 500 мл) по 20-50 мл на добу. В активній фазі хвороби при наявності болю в кістках і суглобах показаний постільний режим тривалістю до 2 тижнів. У період клініко-лабораторної ремісії та спостереження хворих в амбулаторних умовах обмежують фізичні навантаження, заняття фізичними вправами і лікувальний масаж проводять за спеціальною щадить програмі, призначають соляно-хвойні ванни, здійснюють санаторно-курортне лікування.

Показниками ефективності консервативної терапії є поліпшення загального стану хворих, збільшення темпів росту дітей, нормалізація або значне поліпшення показників фосфорно-кальцієвого обміну, зниження активності лужної фосфатази крові і позитивна динаміка структурних змін кісткової тканини (за даними рентгенологічного дослідження).
Хірургічне лікування вітамін-D-резистентного рахіту зводиться до коригуючі остеотомії кісток гомілок або стегнових кісток з наступною іммобілізацією пов'язкою або дистракційно-компресійним апаратом. Обов'язковою умовою для проведення хірургічного лікування служить досягнення стійкої клініко-біохімічної ремісії протягом не менше 2 років.
Вітамін-D-залежний рахіт (псевдовітамін-D-дефіцитний рахіт псевдорахіт) є ензимопатій, яка пов'язана з дефектом ферменту 1-альфа-гідроксилази в нирках, що здійснює перетворення 25-оксихолекальциферола в 1,25-діоксіхолекальціферол. Має аутосомно-рецесивний тип спадкування, проте зустрічаються і спорадичні випадки захворювання, обумовлені, мабуть, свіжими первинними мутаціями.
Патогенез вітамін-D-залежного рахіту можна представити таким чином: дефіцит 1-альфа-гідроксилази нирок ® недостатній синтез 1,25-діоксіхолекальціферола ® зниження абсорбції кальцію в кишечнику ® гіпокальціємія ® вторинний гіперпаратиреоз ® порушення фосфорно-кальцієвого обміну ® розвиток рахітоподібних змін скелета.
Клінічно патологія виявляється найчастіше в перші 3-5 міс. життя дитини (рідше хвороба починається в 3-5-річному віці). У початкових стадіях характеризується функціональними змінами ц.н.с. і вегетативної нервової системи (пітливість, порушення сну, здригання та ін), до яких пізніше приєднуються кісткові ураження. Останні відрізняються прогредієнтністю, незважаючи на раніше проведену профілактику рахіту або проведене звичайне антирахитическое лікування. Залежно від глибини метаболічних розладів виділяють два клініко-біохімічних варіанту вітамін-D-залежного рахіту: з важкою і помірним ступенем вираженості обмінних порушень і кісткових деформацій. Для першого варіанту хвороби характерні серйозні кісткові зміни (варусні, варусному-шаблеподібні деформації нижніх кінцівок, деформації грудної клітки, черепа, передпліч, рахітіческіе "чотки", "браслетці"; рис. 2), виражена гіпокальціємія (1,4-1,7 ммоль/л), високі показники активності лужної фосфатази крові, нормальний або злегка знижений рівень фосфатів у крові, підвищена екскреція фосфатів і значне зменшення виділення кальцію з сечею, генералізована гіпераміноацідурія. Рентгенологічно визначають глибокі порушення структури кісткової тканини (генералізований остеопороз, широка рахітіческая зона, нерівність контурів метафізів та ін.) Другим варіантом властиві легкі або помірні деформації кісток переважно нижніх кінцівок з негрубими структурними змінами кісткової тканини за рентгенологічними даними, помірна гіпокальціємія (1,9-2,2 ммоль/л). Розвиток першого варіанту патології пов'язують з вираженим дефіцитом 1,25-діоксіхолекальціферола, другий - зі зниженням чутливості органів-мішеней до цього метаболіту вітаміну D.
Основними критеріями діагностики служать клінічні прояви, сімейний характер захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, відмічені особливості метаболічних зрушень і відсутність ефекту від проведеного антирахітичним лікування вітамінів D. Найбільші диференційно-діагностичні труднощі виникають при розмежуванні вітамін-D-залежного і вітамін-D-дефіцитного рахіту. На користь першого свідчать прогресуючий характер кісткових деформацій і відсутність ознак нормалізації клініко-біохімічних показників при контрольному лікуванні вітаміном D в дозі 4000 ОД на добу протягом 6-8 тижнів., А також низький рівень кальцію і нормальний вміст 25-оксихолекальциферола в крові.
Особливістю лікування вітамін-D залежного рахіту є необхідність замісної терапії оксідевітом - аналогом біологічно активного метаболіту вітаміну D 1,25-діоксіхолекальціферола, добові дози якого складають 0,5-4 мкг залежно від індивідуальної переносимості препарату і тяжкості перебігу захворювання. Використовують також вітамін D в дозах від 10 000-15 000 ОД до 40 000-60 000 ОД на добу. У комплекс лікувальних засобів обов'язково рекомендують включати препарати кальцію і фосфору, вітаміну А, С, Е, цитратні суміші курсами по 3-5 міс. Позитивна динаміка показників фосфорно-кальцієвого гомеостазу спостерігається зазвичай через 4-6 тижнів. після початку комплексної терапії. Після відміни препаратів вітаміну D може розвинутися (найчастіше через 3-6 міс.) Рецидив захворювання, тому лікування слід проводити безперервно протягом декількох років. При рано призначеної та адекватної терапії клініко-біохімічні ознаки хвороби у дітей раннього віку піддаються зворотному розвитку. У випадках пізньої діагностики, коли вже є важкі і брутальні деформації нижніх кінцівок, що утрудняють пересування хворих, показана коригуюча остеотомія, умовою успішного проведення якої є стійка клініко-біохімічна ремісія протягом 11/2--2 років.

Хвороба де Тоні - Дебре - Фанконі (глюкоамінофосфат-діабет) являє собою найбільш важке захворювання серед рахітоподібних хвороб. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом, проте експресивність мутантного гена в гомозиготному стані значно варіює; зустрічаються спорадичні випадки, обумовлені свіжої мутацією.
Вважають, що в основі хвороби лежать генетично зумовлені дефекти ферментативного фосфорилювання в ниркових канальцях (комбінована тубулопатія). Це призводить до порушення процесів енергозабезпечення транспорту фосфатів, глюкози і амінокислот в ниркових канальцях і підвищеної їх екскреції з сечею, а також розладу механізмів підтримки рівноваги кислот і підстав. Розвивається метаболічний ацидоз і брак фосфорних сполук сприяють порушенню формування кісткової тканини по типу остеомаляції і рахітоподібних змін скелета. У ряді випадків виявляють морфологічні зміни в ниркових канальцях, порушення функції паращитовидних залоз, розлади синтезу 1,25-діоксіхолекальціферола.
У більшості випадків перші ознаки захворювання з'являються в другій половині першого року життя, розгорнутий симптомокомплекс формується до другого році життя; рідше спостерігається пізня маніфестація хвороби - в 6-7-річному віці. Початкові клінічні прояви - підвищена спрага, поліурія, іноді тривалий субфебрилітет, блювота. На другому році життя виявляють відставання фізичного розвитку і кісткові деформації нижніх кінцівок (вальгусні або варусні), грудної клітини, передпліч і плечових кісток. Рентгенологічно при цьому визначають остеопороз системний різного ступеня вираженості, витончення коркового шару трубчастих кісток, розпушення зон росту, відставання темпів росту кісткової тканини від біологічного віку дитини.
Характерними особливостями біохімічних порушень при хворобі де Тоні - Дебре - Фанконі є зниження рівня кальцію і фосфору в крові, підвищення активності лужної фосфатази, метаболічний ацидоз (рН - 7,35-7,25; ВЕ = -10-12 ммоль/л). Екскреція кальцію з сечею звичайно залишається нормальною при підвищеному кліренсі фосфатів сечі. Відзначають глюкозурию (20-30 г/л і вище), генералізовану гіпераміноацідурія і порушення функцій аммоніоацідогенеза - зниження тітраціонний кислотності, підвищення рН сечі> 6,0. При поліурії до 2 л і більше на добу питома щільність сечі, як правило, висока (1025-1035), що зазвичай пов'язане з глюкозурією.
Залежно від тяжкості клінічних проявів і метаболічних розладів виділяють два клініко- біохімічних варіанти хвороби де Тоні - Дебре - Фанконі. Перший характеризується значною затримкою фізичного розвитку, важким перебігом захворювання з вираженими кістковими деформаціями і нерідко переломами кісток, різкою гипокальциемией (1,6-1,8 ммоль/л), зниженням абсорбції кальцію в кишечнику.